Promueven detección temprana de enfermedades raras

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Consejo Nacional para la Atención de las Personas con Discapacidad (Conadi) junto al Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social (MSPAS) promueven la detección temprana de este tipo de enfermedades en la niñez guatemalteca.

Desde 2008, cada último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo es crear conciencia y ayudar a todas las personas que presentan esos padecimientos.

En el Hospital General San Juan de Dios, ubicado en la ciudad de Guatemala, se cuenta con el servicio de tamizaje neonatal, con un panel básico de pruebas que permite identificar enfermedades raras como:

• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Anemia falciforme

De acuerdo con el encargado de los tamizajes en el San Juan de Dios, Eliseo Albanés, el hipotiroidismo congénito es la que presenta mayor incidencia en la población del país. Asimismo, indicó que los recién nacidos diagnosticados son referidos al programa multidisciplinario para su tratamiento y seguimiento con los especialistas.

El tamizaje temprano ayuda a identificar en los bebés el riesgo de padecer un desorden metabólico serio que son tratables, pero sin una cura definitiva. Durante los primeros días de vida es posible la detección.

Según el médico citado, este tipo de enfermedades no se detectan con la revisión médica y se pueden manifestar entre las primeras semanas o hasta meses de haber nacido. Mientras más pronto se realice el diagnóstico, se puede brindar una mejor calidad de vida al paciente.

Clarivel Castillo, presidente del Conadi, indicó que existen alrededor de 7 mil patologías en el mundo que entran en la categoría de “raras”. Mientras unas se presentan por mutaciones genéticas, otras tienen su origen hereditario.

“Todas las enfermedades raras son crónicas y algunas son degenerativas progresivas”,

señaló Castillo.

Se hizo énfasis en dar a conocer los servicios disponibles en el país para diagnosticarlas. En Guatemala, la detección de enfermedades raras se practica desde 2005. Las pruebas se puede realizar en los hospitales Roosevelt, San Juan de Dios, Regional de Zacapa, Nacional de Chimaltenango, Regional de Cuilapa (Santa Rosa) y Nacional Pedro de Bethancourt en la Antigua Guatemala. Este servicio se realiza sin ningún costo.

Para que una enfermedad sea considerada como “rara” debe afectar a 1 de cada 2 mil personas.